投递人 itwriter 发布于 2018-07-13 15:41 原文链接 « »

  文/伯通

  2017 年 9 月 3 日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13 号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。

  这个在瞬间被拖入深渊的家庭,立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责——

  落崖

  根据男孩母亲的记述,可以梳理出这场悲剧的脉络与要点——

  首先,产妇曾经有过不良孕产史,因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”,好尽早确保胎儿是否健康。

  于是望城妇幼的A医生建议,产妇不需要再做唐筛,直接做华大基因提供的“无创 DNA 检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达 99.99%”。于是在医生建议下,产妇选择了华大无创 DNA 检查,结果显示“低风险”。医生认为没有异常。

  后来,产妇在省级医院做四维彩超时,发现胎儿发育迟缓等异常,于是去咨询市级医院的B医生,B医生本来打算建议产妇做穿刺检查,当得知无创检查低风险后,便认为“问题应该不大”,并嘱咐产妇三周后复查B超。

  三周后,产妇在望城妇幼复查B超时,仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后,认为风险不大,只是医嘱“加强营养,注意胎动”。这期间,产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C,教授得知无创低风险后,同样告知:问题不大,胎儿的异常“一般情况都会长好”。

  于是在多轮咨询医生,且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后,产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”(穿刺检查),最终导致悲剧降临。

  不难发现,正因为华大基因无创 DNA 检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,产妇又在医生建议下,连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)。华大基因的结论,直接和间接地将这家人送进了深渊。

  而这个湖南家庭,只是众多“无创漏检”悲剧家庭的缩影。

  男孩母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的 QQ 群,在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是,在得出“无创低危”的检测结果后,生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。

  这其中明确表明做过华大基因无创检测的,就有 19 位家长,是整个群中比例最高的。

  而在知乎“羊水穿刺和无创 DNA 哪个比较好?”问题下,最高赞答主“摘星辰”同样采用了华大基因的无创 DNA 检测方案,得出低危结果后,最终生下了唐氏儿。

  如果不限定华大品牌,那么“无创漏检”的基因缺陷儿童群体,则更不鲜见。如某位妈妈观察发现,自己所在的 QQ 群中,仅 2017 年 4 月一个月,就增加了 9 个唐氏儿,其中有 3 个是“无创低危”生下来的,达到了该群唐氏儿新増比例的 30%。而在百度“唐氏综合症吧”和“蜜糖宝宝吧”中,类似的控诉也是随处可见——

  这一组组数字后面,是一个个几近破碎的家庭。不少基因缺陷婴儿除了智商、发育、长相异常外,生命特征完全健康,这就意味着,这些家长未来数十年乃至一生,都将生活在深渊中。

  三体

  到底什么是“无创 DNA 检测”?简单来说,这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中,检测方只需抽取少许产妇血样,便可根据血样中的胎儿游离 DNA 进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体:21、18、13。

  这三对染色体数量异常的后果,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创 DNA 检测为例,可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条)。

  因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况,又将目标锁定为最常见高发缺陷,这种检测方式不仅安全(只需 5 毫升产妇静脉血,不伤及胎儿),且相当准确(华大基因自称准确率大于 99.99%)。自问世后,无创检测逐渐在世界范围内得到普及,中国也在 2016 年结束了试点,正式推行产前无创 DNA 检测。

  既然无创检测的确是一类先进、准确、高效的技术,为何还会出现这么多“无创低危”唐氏儿及其他基因缺陷儿?

  以上文提及的第一个湖南男婴为例,其基因缺陷并非“三体”,而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常),而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。所以,“13 号染色体质量异常”并非华大基因无创 DNA 检测的范畴。

  这么看来,似乎华大基因在这起事件中没有什么责任——华大基因卖给缺陷儿家庭的解决方案是A,现在出的问题是B,如果因为华大没检测出B就骂华大,难道不是“医闹”吗?

  并非如此。

  泛滥

  上文提到,第一个湖南家庭在产检中,被三位医生连续误判,并忽视或放弃了四次其它检测方式。正是这一系列误判和忽略,导致产检的作用完全失效,究其根源,正是华大基因的那份“无创低危”报告。

  为什么医生A会推荐无创而省略唐筛?为什么医生B会忽视B超的异常结论?为什么教授C得知无创低危后便认为问题不大?

  首要原因,就是部分医疗机构、医生,对无创检测过于“推崇”,以至于到了盲从,甚至不负责任的地步

  还是以湖南为例。2015 年时,国家卫计委尚未批准无创 DNA 检测技术上市应用,彼时的湖南医疗机构,就已经有大量无资质的三甲医院甚至社区医院在开展类似业务。当时湖南就有多位医疗从业人士表示,技术滥用会带来风险,“一些该做羊水穿刺的不做,会有漏检风险”。而在 2014 年时,就已经有湖南产妇因为医院相信“无创低危”而生下唐氏儿的记录。

  技术是好技术,但经不起滥用。无创检测所谓的 99.99%,是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的,而羊水穿刺是针对 23 对染色体,对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。无创风险低,但能检测的目标也少很多。因此“99.99%”绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷。

  更别提在那些慎用和不适用条件下,无创检测的准确率会大幅下降——2016 年 12 月时,广州市花都区妇幼保健院就诊断出一例无创漏检,38 岁的高龄产妇经过羊水穿刺后,诊断出胎儿是唐氏儿,而此前无创 DNA 检测的结果正是低危。

  令人生疑的是,某些医疗机构、医生们难道是真的不知道,无创 DNA 检测只是一种“筛查手段”,而不是像羊水穿刺一样的“诊断手段”,前者不能代替后者吗?难道不知道卫计委明确通知 35 岁以上、肥胖、双胞胎等状况的产妇是慎用人群吗?难道不知道胎儿超声提示有异常的是不适用人群吗?

  因此,有不少受害家庭和媒体认为,无创 DNA 检测在中国市场的滥用,是出自经济因素。的确,无论是医院内部人士还是华大基因高层,都表明过无创 DNA 检测在医院的快速推广与利益分成有关。有的医生会介绍病人到自己熟悉的第三方检测机构,有的医院甚至联系山寨基因公司进行检测。

  然而比“提成”更能促使医生大力推崇无创 DNA 检测的因素,是基因公司们为了打开市场,往往会为产妇附带购买商业保险——如果无创漏检导致生下唐氏儿,保险公司会赔 40 万。

  这是一个精巧的产品设计:无创 DNA 检测以“99.99%”的噱头吸引普通用户购买,绝大多数情况下正常使用不提,即便因为滥用导致准确率下降或失误(生下唐氏儿),也有保险兜底。如果生下其他基因缺陷儿童,那就又超出了产品功能范围,无须负责。

  在这个过程中,基因公司和医疗机构这两方的风险均稳定可控,甚至可以推算出风险收益表,再加之还有提成激励,这就导致“无创万能化”成为无创 DNA 检测在中国市场混乱发展的缩影。

  对于这种现状,国家卫计委并非不知情。2015 年初开始试点时,无创 DNA 检测的技术规范质控标准还是“21 三体检出率 99%”,然而在试行两年后,2016 年底正式规范公布时,卫计委已将 21 三体检出率下调至 95%。有从业者认为,国家下调该项核心指标,与市场上存在滥用导致准确率下降有直接关联。

  然而很少有普通消费者知道,国家标准要比华大等公司宣称的“99.99%”要低得多(18 三体检出率 85%、13 三体检出率 70%)。这事实上进一步放宽了基因公司和医疗机构的风险收益表,留出了滥用的空间。

  据某受害家长称,他们中曾有代表咨询过国家卫计委工作人员,对方也 “承认有这些现象”。部分地方卫生机构还曾经主动联系过受害家庭,然而最终都“没有了下文”。

  人性

  除了“99.99%”的噱头外,无创 DNA 检测在中国市场的实际环境下,还成为了一款利用人性弱点营销的医疗产品。

  这是某妇产医院在百度投放的广告截屏,当搜索“无创”关键字时,便会触发该广告。其中最关键的信息是“有效避免羊穿的弊端无创取样”。

  羊水穿刺,是个看起来就很疼的检测方式,不少产妇都在咨询“做这个疼不疼”。更令产妇们感觉心疼的是,羊穿有一定概率会导致胎儿流产。

  用户的恐慌,恰恰成了基因公司可以利用的情绪。华大基因多次在官方网站和宣传材料中称“羊水穿刺的流产率为 0.5%-1%”,并推论“对于 98% 的人群来说,侵入性诊断都是可以避免的”。导致目前中国互联网上在讨论羊水穿刺时,基本都默认至少有 0.5% 的几率会把孩子丢了,做羊水穿刺不如做无创。

  然而随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。华大基因所称的 0.5%,已经是上个世纪的数据。近年来有文献报道羊水穿刺导致的流产率仅为1/1600,不同渠道和文献反馈的数据各自不同,但均认为远低于 0.5%。

  何况,究竟是冒着流产风险去做更全面准确的羊穿,还是冒着漏检风险去做无创?一个普通家庭究竟是更能承受流产的风险,还是更能承受养育基因缺陷儿的风险?华大基因为什么不算这个账呢?

  再来看另一组广告截图。

在这家西安妇产医院的百度广告中,关键词是“唐氏高危临界不要紧张,做个无创 DNA 复查”。
在这家西安妇产医院的百度广告中,关键词是“唐氏高危临界不要紧张,做个无创 DNA 复查”。

  如果你曾经观察或使用过母婴类社区,就肯定见到过“翻盘”这个说法。不少产妇在唐筛后被告知胎儿达到了临界值或高危值(即有很大可能是基因缺陷儿),又不甘心就此把孩子打掉。此时,无创 DNA 检测就像救命稻草一样及时出现,给了产妇们“翻盘”的机会。

  如果说拿无创和羊穿对比,是贩卖恐慌,那么拿无创和唐筛对比,则是贩卖希望。人性弱点在这一推一拉之间,已经完全失去判断力。

  事实上,国家卫计委已经明确告知,在早中期产检筛查高风险的产妇,需慎用无创 DNA 检测手段。

  在经过快速的灰色发展阶段后,无创 DNA 检测在国内形成了双寡头市场,华大基因作为中国最知名的基因概念股,其主要收入事实上都来自无创 DNA 检测。2017 年,生育健康类产品占华大基因总收入的 54%,毛利率也是公司最高的 67.7%。作为在国内入局最早,市场占有率最高,技术储备最完善的无创 DNA 检测方,华大基因与当前无创检测行业乱象有着密不可分的关联。

  华大基因创始人汪建虽然声称“所有员工不允许有出生缺陷,如果有出生缺陷,说明公司‘忽悠社会,盯着别人的钱包’”,然而这家销售费用远超研究费用、销售人员数量远超研究人员数量的“高科技公司”,事实上的确在实践“忽悠社会,盯着别人钱包”。

  这并非情绪之言,因为华大基因的另一项“主营业务”,是几乎可以直接送很多人归西的。

  癌变

  2016 年,华大基因最大的客户,是“中国烟草总公司”,销售额近 7000 万。如果不了解这家公司的话,请翻阅我此前的文章《自杀经济学》。

  那么,华大基因可以为烟草系统提供什么服务呢?

  华大基因 CEO 尹烨曾这样说到:“第一步和烟草联手解密烟草基因组,下一步分析怎么在保留现有烟叶风味的基础上减害,培育出降低焦油的品种……也同时寻找更加适合于中国烟民在这个过程中有一个平稳过渡的方案。”

  这句话简单概括,就是华大基因帮助烟草系统生产“降焦减害卷烟”,以便烟草系统在控烟潮流下继续“平稳过渡”。

  然而事实早就证明,所谓“降焦减害”,是烟草产业的一大骗局。

  尼古丁是吸烟成瘾的关键因素。香烟的焦油量降低,尼古丁也随之大量减少,为维持一定水平的尼古丁量,吸烟者在吸低焦油卷烟时必然会发生补偿吸烟行为。最简单的理解就是以往一包香烟可以让吸烟者满足,而低焦油香烟只有抽两到三包才能使他们满足。

  卷烟燃烧时可产生数千种化合物,焦油、尼古丁最为人知,但卷烟烟气中的亚硝胺才是吸烟致癌的主要因素。此外,在香烟燃烧过程中还会形成致癌的多环芳烃、醛类、酚类等物质。烟草燃烧是一个极为复杂的化学反应过程,由于无法控制这些反应过程,自然也就无法控制有害成分的产生。

  无论在美国还是英国,都有研究表明,吸低焦油量卷烟患肺癌的风险并没有显著降低。事实上,所有的烟草制品包括“低焦油”卷烟都是致命的,吸烟者要想降低烟草相关疾病的患病风险,最好的办法就是戒烟。

  然而至少早在 2008 年时,中国烟草系统就已经牵手华大基因。这十年来,双方合作形式从培训班、讲座汇报,再到科研项目、基因库,最终在 2017 年时,中烟和华大签署了“战略合作协议”。

2008 年时,国家烟草专卖局科技司司长参观华大,汪建陪同
2008 年时,国家烟草专卖局科技司司长参观华大,汪建陪同

  据专家介绍,在美国,法院已经判决烟草公司必须承认自己在“减害降焦”方面的蓄意欺诈,并要求把烟草制品的致命性与成瘾性的特性,以及具有欺诈性质的市场营销手段如实告知公众。而在中国,烟草业却还在利用“低害、降焦、加香”策略,为其商业营销提供支持和伪证。

  可以说在这方面,华大基因就是中国烟草系统的帮凶。

  华大基因及其创始人时常对外传递“让所有人都能够长生不老”、“活到 100 岁”、“生老病死皆由我”等观念,然而实际上,这艘“中国基因航母”,却是利用无创 DNA 检测泛滥的市场环境、投靠烟草系统换取高额回报等方式支撑起商业神话。

  华大基因,应该先治治自己身上的恶性肿瘤了。


  相关文章来自腾讯科技

  华大基因无创产前检测遭质疑,孕妈口述背后商业链条

  腾讯《一线》作者术荷

  今日虎嗅网发布《华大癌变》一文,将基因检测的风险放大到公众面前,据报道,华大基因主营业务无创产前 DNA 检测未能帮用户起到筛查作用,最终导致许多孕妈生出带有生理缺陷的儿童。

  虎嗅网报道指出,因受高商业利润驱动,华大基因及其代表的无创产前 DNA 筛查行业本身,诉诸孕妇“恐惧”,撬动整个医疗行业一起,逐渐放弃了一些传统筛查方法,比如唐筛、超声、羊水穿刺等,最终酝酿出悲剧。

  华大基因 CEO 尹烨今日回应腾讯《一线》称,“《华大癌变》一文中引用的案例较为复杂,不只是技术问题。”

  目前国内采用无创 DNA 检测的孕妇不在少数,一位做过相关检测的怀孕女士,向腾讯《一线》讲述了医院和基因检测企业的合作链条,以及孕妈们如何一步步从完全不了解到购买相关基因检测服务。

  以下是腾讯《一线》对其口述内容整理:

  我是一个正处孕中期的孕妈妈,在过去的几个月里做过两次 DNA 检查,检查的目的都是为了尽量确保胎儿没有问题。两个 DNA 检查合计花费 6700 元,不属医保范围内,不能报销。

  从孕妈的角度,如果这些检查对诊断腹中孩子的健康状况有实际作用,花这些钱是一点都不会心疼的。然而,今天虎嗅一篇《华大癌变》的文章,将基因检测中的风险放大到我面前,我不禁对自己做的两次基因检测的可靠性产生怀疑。

  作为一个没有接受过医学教育的人,我认为自己能做的就是充分信任医院和医生,对于一些自己无法辨别必要性的检查,如果医生说必要,那就做——为了孕育一个健康的宝宝,多付出一些经济上的代价没有问题。

  以下是我的检查经历:

  我在孕五周的时候第一次去某私立医院做了早孕检查,检查结果显示 HCG 数值正常,孕酮很低,加上此前有过出血症状,在确定是宫内孕后,医生诊断我为先兆流产,要求我静养休息,之后开始服药保胎。

  被诊断先兆流产后,家人觉得还是要去公立医院做检查更保险,因此又去了公立医院检查。在5-12 周,我每周都去公立医院抽血、化验、查 HCG 和孕酮,监测身体的状况,并一直在服用黄体酮。

  那段时间心情很是焦虑,但焦虑也没用,那一阶段孕妇做不了什么,只能听医生的话,尽量静养,按时吃药,每周化验监测。

  为了了解更多,我在一些母婴社区买了很多课程,听妇产科的专家讲课,当时自己最为关注的问题就是早孕期间为什么会流产。根据专家们的解释,大体有几种原因:胎儿染色体异常或胎儿本身存在异常、免疫因素、感染因素、药物毒物因素。

  我当时最怕的就是胎儿染色体异常,因为这意味着这个胎儿即使保下来了也是没有用的,生下来对他对我们都是灾难。

  在这种心情下,我会寻求一切我能触达的渠道,来查明胎儿的健康状况。

  孕 7 周时,B超显示有胎心胎芽,说明胎儿在正常发育,稍微放了点心,医生确定预产期后,我便去该院妇产科的咨询室预约建档了(该院的建档流程是 7 周时拿有胎心胎芽的B超单预约建档,12 周的时候做 12 周产检,让产科主任看检查结果,根据结果产科主任判断是否能够建档,就可以在该院正式建档)。

  在建档室,负责建档流程的护士第一次向我介绍了一项 DNA 检查项目:脆性X-FMR1 基因 Amplide 产前筛查,和脊肌萎缩症-SMN1 基因携带者筛查。这是我第一次听说这个 DNA 检查,在此之前从来没有听说过。

  介绍中,护士强调,即使夫妻双方身体健康,但也不能排除彼此携带了这些病变染色体,一旦携带了,就意味着胎儿可能会有染色体异常,会得病。护士还强调,这项检查是北医三院做的,我想北医三院妇产科的权威性大部分人都是知道的,当护士提到北医三院,我心中不由产生了一份信任感。

  根据护士介绍,我需要做的就是在这家医院抽几毫升血,然后血会快递给北医三院,由该院做检查、出报告。费用 3500 元,不在医保报销范围内。检查结果需要 14 个工作日,结果在网站上自己查询,如果有风险护士会打电话通知。我模糊的记得关于风险有一个具体的值,如果母亲的风险值是多少,会免费给父亲再做一次检测,如果夫妻双方都有风险,那就需要羊通过水穿刺做最终的诊断。

  第一次听护士介绍的我将信将疑,因为我和先生身体健康,每年都做体检没有任何异常,但是在先兆流产的阴影下,我个人倾向于做这个检查,先生则不置可否。

  孕 8 周时,我再一次去医院做检查,那一次就诊经历让我坚定了要做这项 DNA 检测的决心。当天候诊时,前面就诊的是一个年纪跟我相仿、但之前有过胎停育史的姑娘,我听见医生建议她,因为她此前有过不良孕史,做一个 DNA 检查更保险。

  这是我第一次从出诊的妇产科大夫那听到建议做 DNA 检测的建议,内心一惊,因为我已经被诊断了先兆流产,既然有风险因素就建议做检查,那我决定也要做检查。

  回家后我找相熟的朋友咨询了身边的妇产科大夫,那位朋友的建议是:建议做,而且据他了解这个检查在深圳是有补贴的,孕妇个人只要出 800 元就可以,总之是花钱买心安。

  所以到 9 周再去医院时,看完大夫后我就立刻去找小护士签合同、交钱了。

  刷完卡后,我第一次发现,交易的主体并不是北医三院,而是一家名叫“北京华诺奥美医学检验所有限公司”的商户,我问小护士这是怎么回事,小护士回答,华诺奥美和北医三院是合作关系,我们的血液样本都会送到北医三院的实验室去做检测,最后也是北医三院的实验室出结果。

  钱都已经交了,加上内心对公立医院本能的信任,我没有深究这件事,就去抽血了。

  在平稳的度过了最危险的早孕期后,有感于公立医院实在不美好的就诊体验,我最终还是坚持去私立医院做接下来的产检和分娩。

  孕 12 周,我回到了第一次做早孕检查的私立医院开始做正式产检,例行检查做完后带着结果看医生时,医生向我介绍了唐氏筛查与无创 DNA 两种方法,我需要选其一。因为在正常流程中,12 周产检的下一次检查就要做唐筛了,因此我要提前确定选择哪一种筛查方式。

  在这里补充一点背景知识:

  唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

  无创 DNA 则是在孕周的一定范围内,通过抽取孕妇的血液,从中对胎儿游离 DNA 进行检测,确定染色体异常风险。

  我在那家私立医院已经购买了产检分娩套餐,套餐中是包含了唐筛费用的。医生介绍,唐筛套内价格 2000 元,无创 DNA 价格 2500 元,在私立医院费用相差不大,但是在公立医院唐筛只要几百块,费用相差比较大。我如果选择做无创,需要额外交 2500 元,套内的唐筛价格在分娩之后会退还。

  在检测的范围、准确度和适用人群上,唐筛和无创 DNA 也有差别,大体来讲,无创 DNA 的准确度更高。

  我自己在网络上听过一些专家课程,因此对唐筛、无创 DNA 和羊水穿刺的关系也有了解。根据我了解到的情况:

  唐氏筛查的准确率在 60%-70%,孕妈年龄大于 35 岁属于高风险,因为女性超过 35 岁排出异常卵子的风险会升高。唐筛的原理是通过检测孕妇身体的某些数值,综合孕妇的年龄、体重等因素,根据一个公式,计算出孕妇唐筛的风险程度。

  无创 DNA 的准确率在 96-99%,无创 DNA 是通过检查孕妇血液中的胎儿游离 DNA 进行检测,因此准确率相对较高。

  但是唐筛和无创 DNA 都只是筛查手段,无法确诊胎儿是否有染色体异常,如果要确诊,唯一的方式是做羊水穿刺。

  网络课程中专家的说法是,通常来讲,大部分孕妇先做唐筛,如果唐筛结果提示是中、高风险,可以选择无创 DNA 做进一步检查,如果无创 DNA 结果还是提示高风险,就需要做羊水穿刺或者绒毛、脐带穿刺做进一步确诊。

  讲课的该位专家提到,无论是唐筛还是无创 DNA 都是筛查手段,只有羊水穿刺是确诊方法。但由于羊水穿刺有可能带来流产风险,所以通常都是先筛查,再根据风险程度决定要不要做羊水穿刺。同样,正因为唐筛和无创 DNA 都是筛查手段,所以即使检查结果显示是低风险,也不排除胎儿有染色体异常的可能。

  由于我自己提前对这些有一点了解,因此我直接选择了做无创 DNA。

  出于好奇,我问了医生自己之前做过脆性X-FMR1 基因 Amplide 产前筛查和脊肌萎缩症-SMN1 基因携带者筛查,这个基因检查和无创 DNA 的关系是什么。医生表示自己也不太清楚。

  采无创 DNA 血样的当天,我在该私立医院的某间诊室见到了基因公司的人,我先问了对方是哪家公司的,对方表示是贝瑞和康的,之后开始跟我介绍他们的套餐。

  与医生说的不同,这位基因公司的工作人员表示,有两种无创 DNA 检测套餐,一种是医生说的 2500 元,只检测 21、18 和 13 号染色体;还有一种是在这三种染色体检查之外,再检查胎儿性染色体非整倍体疾病,包括 45,X、47,XXX 及 47,XYY,以及 7 种相对高发的大于 3Mb 大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病,价格 3200 元。

  该检测是与北京大学第一医院合作的实验室合作,由该实验室做检测并出检测结果,检测结果会发送到我的手机上,如果风险高基因公司会打电话联系,在他们的协调下做进一步的羊水穿刺确诊。

  再一次出于花钱买心安的想法,我选择了 3200 元的套餐,签完合同,基因公司的人拿出一份保单,说如果检查结果是高风险,保单赔付最高 4000 元的金额,用于孕妇进行下一步的羊水穿刺、染色体分析等检查。如果无创 DNA 检测结果为阴性或低风险,但被保险人的胎儿经省市级医院专科医生明确诊断患有检测范围内疾病并终止妊娠的,保险公司赔付 2 万人民币,同时对被保险人及其胎儿保险责任终止,被保险人不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何其他费用。

  最重要的是,如果无创 DNA 检测结果是阴性或者低风险,但被保险人生育的孩子在出生一年之内被诊断患有检测范围内的疾病,保险公司赔付 40 万元,同时对被保险人及其胎儿保险责任终止,被保险人不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何其他费用。

  听她这样介绍,我当时就有点发慌:如果生下来孩子有问题,你赔 40 万又有什么用呢?

  基因公司的人说:基本不会检错。

  我问:你们检错的概率是多大?

  她回答:据我所知,过去几年,我们没有一例检测错误的。

  话已至此,合同已签,我也没有更好的选择,还是在保单上签下了自己的名字。

  以上就是我两次孕前基因检查的大概经历。现在两个 DNA 检测的结果都已经出来了,第一个检测是我没有携带病变染色体,第二检测是我是低风险,所以单从检查结果来看,我想是可以放心。

  但今天看了虎嗅《华大癌变》的文章后,心中仍不免担心:万一我属于被检错的那1% 的人群怎么办?对于任何一个家庭而言,生下一个有缺陷的孩子,都意味着是天大的打击。

  说实话,在看这篇文章之前,我并没有仔细的整理或回忆两次做 DNA 检测的经历,过程中遇到的一些疑惑,比如说介绍时说是北医三院检测但钱交给了基因检测公司,这其中各方的关系是什么,北医三院在其中的角色是什么;如果漏检、检错了,我该怎么办?这些问题此前我并没有深究过,但今天,我不得不仔细去思考基因检测的可靠性,对过程中医院、医生、基因公司、送检实验室的信息,有了更为强烈的知情需求。

  经历了一次产检后,我能感受到,就诊过程中,孕妇会不断的被推销各种检查项目,这些项目几乎都在医保范围外,单价都不便宜。

  而实际生活中,大部分孕妇由于缺少基本医学知识、对基因技术不了解,但出于对胎儿健康状况的关切,当护士或者医生放大或强调存在的风险时,都不会吝啬几千块钱,而选择做额外检查。

  我就是这样的孕妇,我不知道这些检查项目实际到底有无必要,但出于花钱买心安的心理,愿意多花几千块,尽一切可能去降低分娩出有问题宝宝的风险。

  说实话,我现在无法评价这些向孕妇推销产品的人,因为在检查有用的前提下,即使某些检查并无必要,做一次检查带来的只是金钱上的损失而已。但如果检查是无用的,那这些人就是在作恶——然而我并没有能力去判断检查到底是有用还是无用。

  我只希望,做基因检查的公司、推销基因检查的医院和医生能够意识到,当孕妇选择了你们的产品,就意味着她将筛查胎儿患病风险的信任交给了你们。为这些服务付出金钱是无可厚非的,但链条中的各方如为了利益,故意放大风险、回避责任,且不为检测的准确率和可靠性负责时,你们的私利和失误将会为一个家庭带来灭顶之灾,而当事故一再发生摧毁了孕妇对你们的信任后,最终,你们的也会为自己种下苦果。


  更新

  华大基因发公告回应《华大癌变》:明确告知了技术局限性

  7 月 13 日,华大基因晚间发布公告,回应今日热传的一文。

  华大基因在公告中表示,无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。

  华大基因强调,公司严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。

  以下为公告原文

  一、有关媒体报道情况

  近日,深圳华大基因股份有限公司 (以下简称 “华大基因”或“公司”) 关注到部分网站、微信公众号于 2018 年 7 月 13 日发布了标题为《华大癌变》的报道(以下简称“报道”)。报道对无创产前基因检测技术以及公司相关业务存在质疑。

  二、澄清说明

  为避免上述报道给广大投资者带来误导,公司对媒体报道的有关内容进行了认真核实,现将有关情况澄清说明如下:

  (一) 关于无创产前基因检测技术介绍

  相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测具有高准确性的特点。多个大规模临床样本验证研究证明无创具有高灵敏性、高特异性等特点。2015 年国际权威杂志《The New England Journal of Medicine》发表论文,对 15,841 例样本进行前瞻性、多中心、双盲试验分析,研究证明无创产前基因检测显著优于传统血清学筛查,检出率更高,且假阳性率更低 (Norton et.al.2015)。

  同期《New England Journal of Medicine》上发表了文章《Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal screening》,对全球主流 NIPT 检测公司 (全球共六家) 进行盲法抽样检测,检测结果显示华大基因无创检测表现最佳 (Cheung S W, Patel A, Leung T Y,2015)。

  2011 年至今,多家行业学会包括美国妇产科医师学会 (ACOG)、美国母胎医学会 (SMFM)、美国遗传咨询师协会 (NSGC) 和美国医学遗传学学会 (ACMG) 等,均发布了针对无创产前基因检测临床应用的指南与委员会指导意见。如 ACMG 声明:“无创基因检测能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术,并建议应该告知所有孕妇,对于 21、18、13 三体综合征产前筛查来说,无创基因检测是目前最敏感的检测技术手段。”ACOG 联合 SMFM 发表共识指出“采用孕妇外周血浆游离 DNA 的无创产前筛查,为胎儿非整倍体筛查提供了巨大潜力。”我国第八版《妇产科学》教科书中将无创产前基因检测纳入 21-三体综合征的筛查方法。

  目前国际上部分国家和地区已经将无创产前基因筛查作为一线筛查手段。2015 年 7 月 15 日,瑞士为高风险孕妇提供强制性医疗保险,报销无创基因检测的相关费用。这是世界上首次将无创产前基因检测纳入国家级健康保险系统。2016 年 1 月,英国国家筛查委员会 (NSC) 表示预计在 2018 年或 2019 年全国将无创基因检测纳入到英国国家医疗服务体系中。

  在国家层面,也出台了相应的政策法规支持和规范无创基因检测临床应用的开展。2016 年国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》在认可无创技术的同时,对于开展无创检测的临床应用提出了详细的规范要求。在我国也有将无创产前基因检测作为一线筛查的范例,深圳已将无创产前基因检测纳入到公共卫生项目。无创基因检测的应用使得深圳唐氏综合征的防控取得了长足性的进展。根据深圳市妇幼保健院监测的数据,随着全面二孩政策的放开,高龄产妇的增加,2011-2017 年深圳唐氏综合征总发生率上升明显,由 2011 年的 4.70/万上升为 2017 年的 11.64/万,但在全市各级医疗部门的共同努力下,经过有效干预,2011-2017 年全市唐氏儿的活产率下降非常明显,从 2011 年的 2.36/万下降到 2017 年的 0.84/万,取得了显著的社会效益。

  (二) 关于公司对无创产前基因检测效果是否存在夸大宣传的情形

  无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。

  绒毛取材术、羊膜腔穿刺术 (羊水穿刺)、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术,是对于有产前诊断指征的人群进行的有创的侵入性检测,产前诊断仍是染色体异常确诊的依据。

  2016 年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中对于开展无创基因检测这一筛查技术做出了如下明确的要求:“告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率,强调检测结果不是产前诊断结果,高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊,以及检测费用及流程等”。

  无创产前基因检测作为针对 21 号染色体、18 号染色体和 13 号染色体非整倍体异常的筛查手段,可能出现假阳性和假阴性。

  在 2016 年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21 三体、18 三体、13 三体的检出率分别不低于 95%、85% 和 70%,而非 100%。

  华大基因也严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。

  (三) 关于公司具体业务事宜

  华大基因为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务,主要承担基因组测序和生物信息分析,双方合作属于科研范畴。通过烟草基因组和吸烟人群的研究,改进烟草育种,并筛选出吸烟致病高危人群的基因位点,更好地降低吸烟风险,提前对于青少年或吸烟人群进行健康预警,从而达到精准预防和正向社会引导等效应。

  三、特别提示

  公司郑重提醒广大投资者,公司指定的信息披露媒体为《中国证券报》、《证券时报》、《上海证券报》、《证券日报》和巨潮资讯网 (http://www.cninfo.com.cn),公司所有的信息披露均以在上述指定媒体刊登的公告为准。敬请广大投资者理性投资,注意投资风险。

  特此公告。

  深圳华大基因股份有限公司董事会

  2018 年 7 月 13 日

24小时阅读排行

    最新新闻

      相关新闻