投递人 itwriter 发布于 2018-07-13 15:41 原文链接 [收藏] « »

  文/伯通

  2017 年 9 月 3 日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13 号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。

  这个在瞬间被拖入深渊的家庭,立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责——

  落崖

  根据男孩母亲的记述,可以梳理出这场悲剧的脉络与要点——

  首先,产妇曾经有过不良孕产史,因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”,好尽早确保胎儿是否健康。

  于是望城妇幼的A医生建议,产妇不需要再做唐筛,直接做华大基因提供的“无创 DNA 检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达 99.99%”。于是在医生建议下,产妇选择了华大无创 DNA 检查,结果显示“低风险”。医生认为没有异常。

  后来,产妇在省级医院做四维彩超时,发现胎儿发育迟缓等异常,于是去咨询市级医院的B医生,B医生本来打算建议产妇做穿刺检查,当得知无创检查低风险后,便认为“问题应该不大”,并嘱咐产妇三周后复查B超。

  三周后,产妇在望城妇幼复查B超时,仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后,认为风险不大,只是医嘱“加强营养,注意胎动”。这期间,产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C,教授得知无创低风险后,同样告知:问题不大,胎儿的异常“一般情况都会长好”。

  于是在多轮咨询医生,且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后,产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”(穿刺检查),最终导致悲剧降临。

  不难发现,正因为华大基因无创 DNA 检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,产妇又在医生建议下,连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)。华大基因的结论,直接和间接地将这家人送进了深渊。

  而这个湖南家庭,只是众多“无创漏检”悲剧家庭的缩影。

  男孩母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的 QQ 群,在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是,在得出“无创低危”的检测结果后,生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。

  这其中明确表明做过华大基因无创检测的,就有 19 位家长,是整个群中比例最高的。

  而在知乎“羊水穿刺和无创 DNA 哪个比较好?”问题下,最高赞答主“摘星辰”同样采用了华大基因的无创 DNA 检测方案,得出低危结果后,最终生下了唐氏儿。

  如果不限定华大品牌,那么“无创漏检”的基因缺陷儿童群体,则更不鲜见。如某位妈妈观察发现,自己所在的 QQ 群中,仅 2017 年 4 月一个月,就增加了 9 个唐氏儿,其中有 3 个是“无创低危”生下来的,达到了该群唐氏儿新増比例的 30%。而在百度“唐氏综合症吧”和“蜜糖宝宝吧”中,类似的控诉也是随处可见——

  这一组组数字后面,是一个个几近破碎的家庭。不少基因缺陷婴儿除了智商、发育、长相异常外,生命特征完全健康,这就意味着,这些家长未来数十年乃至一生,都将生活在深渊中。

  三体

  到底什么是“无创 DNA 检测”?简单来说,这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中,检测方只需抽取少许产妇血样,便可根据血样中的胎儿游离 DNA 进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体:21、18、13。

  这三对染色体数量异常的后果,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创 DNA 检测为例,可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条)。

  因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况,又将目标锁定为最常见高发缺陷,这种检测方式不仅安全(只需 5 毫升产妇静脉血,不伤及胎儿),且相当准确(华大基因自称准确率大于 99.99%)。自问世后,无创检测逐渐在世界范围内得到普及,中国也在 2016 年结束了试点,正式推行产前无创 DNA 检测。

  既然无创检测的确是一类先进、准确、高效的技术,为何还会出现这么多“无创低危”唐氏儿及其他基因缺陷儿?

  以上文提及的第一个湖南男婴为例,其基因缺陷并非“三体”,而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常),而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。所以,“13 号染色体质量异常”并非华大基因无创 DNA 检测的范畴。

  这么看来,似乎华大基因在这起事件中没有什么责任——华大基因卖给缺陷儿家庭的解决方案是A,现在出的问题是B,如果因为华大没检测出B就骂华大,难道不是“医闹”吗?

  并非如此。

  泛滥

  上文提到,第一个湖南家庭在产检中,被三位医生连续误判,并忽视或放弃了四次其它检测方式。正是这一系列误判和忽略,导致产检的作用完全失效,